sábado, 30 de noviembre de 2013

La prueba del talón ¿por qué se hace?

Una de las pruebas realizadas a los bebés pocos días después del nacimiento es la prueba del talón.


 

¿Para qué se realiza la prueba del talón?

A través de unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé se realiza la conocida como prueba del talón en recién nacidos, la cual es capaz de detectar enfermedades endocrino metabólicas congénitas que son poco frecuentes.
Esta prueba es tan importante que en España se realiza en todos los recién nacidos, tanto si han nacido en un centro público como privado, es decir, es un cribado poblacional

Es una prueba clínica de detección precoz que consiste en una pinchazo en el talón rápido y superficial para extraer unas gotas de sangre. Estas se extienden en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie) que se envía al laboratorio para ser analizadas.

La detección temprana permite evitar que los bebés mueran, que sufran daños y complicaciones asociados a estas enfermedades, como el daño neurológico y el retraso mental, largos procesos de diagnóstico, intentos terapéuticos y los frecuentes ingresos que a veces caracterizan la historia de estos niños antes del diagnóstico.

La detección precoz es relevante porque determinadas enfermedades congénitas no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente, por los efectos tóxicos de las sustancias acumuladas o por la deficiencia de los productos.

La primera prueba del talón se realiza a las 48 horas de nacido, mientras que la segunda se realiza entre el cuarto y el séptimo día de vida. Es necesario que el niño haya iniciado la alimentación para que el resultado de pruebas metabólicas sea valorable, puesto que los defectos más frecuentes son los que afectan las vías de degradación de nutrientes (proteínas, hidratos de carbono, grasas) y la capacidad de mantener la glucosa en la sangre. 

El análisis se realiza en maternidad antes del alta y en el centro de salud. Se les entrega a los padres una tarjeta que servirá para recoger la muestra de sangre y los datos de la madre y su hijo, incluyendo el domicilio familiar donde se les enviará los resultados. 

Aproximadamente a las tres semanas recibirán los resultados por correo en su domicilio a nombre de la madre. Si se requirieran realizar nuevas muestras para continuar la prueba se avisará lo antes posible, mientras que si los resultados son dudosos o detectan alguna alteración se tomará contacto con la familia de forma urgente para valorar clínicamente al bebé y descartar o confirmar la enfermedad. 

Enfermedades que detecta la prueba del talón

Las enfermedades que puede revelar la prueba son alteraciones metabólicas congénitas que aún no manifiestan síntomas, pero que pueden afectar al desarrollo del bebé. Su detección precoz es clave para tomar medidas urgentes y llevar a cabo el tratamiento adecuado para evitar secuelas y discapacidades.

La primera muestra sirve para detectar el grupo de enfermedades que comprenden:
  • Hipotiroidismo (secreción insuficiente de hormonas tiroideas).
  • Hiperplasia suprarrenal (trastorno de las glándulas suprarrenales).
  • Hemoglobinopatías (estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina).
Con la segunda muestra se detectan enfermedades del grupo de:
  • Hiperfenilalaninemias (incapacidad, total o parcial, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos severos).
  • Fenilcetonurias (incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado).
La prueba del talón permite detectar hasta 19 enfermedades congénitas del metabolismo, entre ellas hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, depranocitosis o anemia de células falciformes, fibrosis quística, fenilcetonuria, errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos y errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.



No hay comentarios:

Publicar un comentario